January 28, 2018 | Author: Ursula Martin | Category: N/A
Orphanet Berichtsreihe
Prevalence distribution of rare diseases 200 180
Seltene Krankheiten Datenerhebung
160
Number of diseases
140 120 100 80
May 2009Nummer 2 November 2012
60 40 20 0 0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
Estimated prevalence (/100000)
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
www.orphanet.de
20102206
Methoden
Derzeit wird eine systematische Literaturstudie zur Abschätzung der Prävalenzen seltener Krankheiten in Europa durchgeführt. Die hierbei erhobenen Informationen werden regelmäßig veröffentlicht und ersetzen vorherige Berichte. Die vorliegende Aktualisierung berücksichtigt die Erhebung neuer epidemiologischer Daten und ergänzt bereits existierende Berichte durch neue Informationen.
Anmerkung: Derzeit wird die durchschnittliche Lebenserwartung in der französischen Bevölkerung (81 Jahre) zugrundegelegt.
Suchstrategien
Datenaktualisierung
Es werden verschiedene Quellen zur Datenerhebung genutzt: - Websites: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMA and OMIM ; - Register, RARECARE Medline über Anwendung nachfolgender Suchalgorithmen: «Disease names» AND [Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR Epidemiology[Title/abstract] ; - Medizinische Fachliteratur, «Graue Literatur» sowie Beschreibungen und Fallberichte von Fachleuten finden ebenfalls Eingang in die Datenerhebung.
Neue Informationen werden über die verfügbaren Datenquellen erhoben: EMA, aktuelle wissenschaftliche Veröffentlichungen, «Graue Literatur», Expertenbefragungen.
Datenerhebung Die angegebenen Prävalenzen sind Mittelwerte der erhobenen Daten, die sich aus den höchsten und niedrigsten ermittelten Werten ergibt. Sollte die Prävalenz nicht bekannt sein, so wird eine Schätzung über die Inzidenz vorgenommen: - Prävalenz kongenitaler Erkrankungen = Inzidenz zum Zeitpunkt der Geburt x (Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine Lebenserwartung der Bevölkerung) ; - Prävalenz nicht kongenitaler seltener Krankheiten = Inzidenz x mittlere Erkrankungsdauer. Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder Inzidenz verfügbar sein, so wird die Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten oder Familien angegeben.
Die Markierung ** kennzeichnet die Inzidenz bei Geburt. Sie wird dann angegeben, wenn keine anderen Daten verfügbar sind, und eine Schätzung der Prävalenz aufgrund der großen Variabilität der Krankheitsdauer nicht möglich ist.
Einschränkungen dieser Studie Die Prävalenzbestimmung der jeweiligen seltenen Krankheit ist auch unter Zuhilfenahme der verfügbaren Datenquellen nur eingeschränkt möglich. Die Kohärenz zwischen den dokumentierten Studien ist oftmals gering, die Methodenwahl der Dokumentation z.Teil nicht ausreichend, darüber hinaus können Fehler entstehen durch die Verwechslung von Inzidenz und Prävalenz, und/oder durch die Verwechslung von altersspezifische Inzidenz und lebenslange Inzidenz usw. Die Validität der publizierten Studien wird vorausgesetzt und nicht von uns bewertet. Er ist wahrscheinlich, dass die Werte der geschätzen Prävalenzen eher zu hoch angesiedelt sind, da die eher seltenen Studien aus Regionen stammen, in denen eine höhere Prävalenz beobachtet wird und Daten von Krankenhäusern zugrunde liegen. Die vorliegende Erhebung verweist auf die vermutete Prävalenz und erhebt keinen Anspruch darauf fehlerfrei zu sein.
Fragen oder Kommentare bitte an :
[email protected]
2
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
Liste der Krankheiten oder Krankheitsgruppen sortiert nach absteigender Prävalenz
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Prävalenzen (/100 000)
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Prävalenzen (/100 000)
71529
Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel
50
791
Retinitis pigmentosa
30,2
2014
Gaumenspalte
50
69
Amyloidose
30
535
Lupus erythematodes, kutaner
50
67038
B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische
30
648
Noonan-Syndrom
50
729
Polycythämia vera
30
706
Persistierender Ductus arteriosus
50
70578
Schweres Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen
30
157798
Polyposis-Syndrom, hyperplastisches
50
442
Hypothyreose, kongenitale
29
823
Spina bifida, isolierte
50
63443
Magenkrebs
29
858
Toxoplasmose, kongenitale
50
908
Fragiles X-Syndrom
28
48
Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale
50
213500
Seltener Krebs des Ovars
27,8
249
Knochendysplasie, fibröse
< 50
70568
Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation
26,2
98293
Hodgkin-Lymphom
46,9
2073
Gelineau-Krankheit
26
618
Melanom, familiäres
46,8
2032
Lungenfibrose, idiopathische
26
209893
Thyroxinbindendes Globulin, kongenitaler Mangel
46
54057
Purpura, thrombotische thrombozytopenische
25,5
3303
Fallot-Tetralogie
45
701
Alopecia universalis
25
247
Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre
43,5
145
Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres
25
45360
Ménière-Krankheit
42,5
636
Neurofibromatose Typ 1
25
3375
Trisomie X
42,5
1199
Ösophagusatresie
25
1646
Chromosom Y-Deletion, partielle
42
2922
Polydaktylie, präaxiale
25
801
Sklerodermie
42
3002
Purpura, autoimmune thrombozytopenische
25
33540
Parkinson-Syndrom mit Demenz, familiäre Form
41
95719
Schilddrüsenhemiagenesie
25
294
Fetales Zytomegalie-Syndrom
40
93402
Syndaktylie Typ 1
25
768
Long-QT-Syndrom, familiäres
40
94058
Glaukom, neovaskuläres
24,4
101016
Romano-Ward Long-QT-Syndrom
40
557
Fehlbildung, anorektale isolierte
24
67037
Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken
< 40
3318
Thrombozythämie, essentielle
24
98715
Uveitis
38
3394
Weichteilsarkom
23,7
467
Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nichterworbener
37,7
90062
Leberversagen, akutes
23
52688
Myelodysplastische Syndrome
22,3
226295
Hypothyreose, kongenitale primäre
37,5
2578
MURCS-Assoziation
22**
209989
Harnblasenkarzinom, nicht-papilläres transitionales
37
90291
Systemische Sklerodermie
21,5
545
Lymphom, follikuläres
36
95711
Schilddrüsen-Dysgenesie
21,3
217071
Nierenzellkarzinom
35,8
70476
Frühjahrskonjunktivitis
21
92
Arthritis, idiopathische juvenile
35
228113
Analfistel
20,5
288
Elliptozytose, hereditäre
35
85410
Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form
20,5
2764
Osteochondritis dissecans
35
1656
Dermatitis herpetiformis
20,2
70475
Radiogene Proktitis
35
1330
Atrioventrikulärer Kanal, partieller
20
1549
Kryptosporidiose
34
130
Brugada-Syndrom
20
226292
Hypothyreose, kongenitale permanente
33,3**
544
B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges
20
60
Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel
33
567
Deletion 22q11
20
423
Maligne Hyperthermie
33
1201
Dünndarmatresie
20
166
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
32,5
174590
Hypergonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
20
216675
Transposition der großen Arterien
32,5
** Prävalenz bei Geburt
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
3
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte ORPHA Prävalenzen nummer (/100 000)
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Prävalenzen (/100 000)
558
Marfan-Syndrom
20
2162
Holoprosenzephalie
13,4**
589
Myasthenia gravis
20
904
Williams-Syndrom
13,3
35122
Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler
20
754
Androgeninsensitivitätssyndrom
13
35093
Skaphokephalie, isolierte
20
70589
Dysplasie, bronchopulmonale
13
822
Sphärozytose, hereditäre
20
44890
Stroma-Tumor, gastrointestinaler
13
3389
Tuberkulose
20
586
Zystische Fibrose
12,6
881
Turner-Syndrom
20
3193
Aortenstenose, supravalvuläre
12,5
182090
Hypertension, arterielle pulmonale
19,5
285
Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ
12,5
1496
Corpus callosum-Agenesie - Neuropathie
19
2415
Lymphatische Fehlbildung
12,5
73267
Hypernykthemerales Syndrom
18,5
903
Von-Willebrand-Syndrom
12,5
69061
Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives
18
90050
Frühgeborenen-Retinopathie
12,2**
704
Pemphigus vulgaris
18
388
Hirschsprung-Krankheit
12,2**
228019
Pneumonie durch Pseudomonas Aeruginosa vom Serotyp O1
18
42
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, mittelkettige
12
2368
Gastroschisis
12
154
Kardiomyopathie, dilatative familiäre
17,5
415
Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinämie
12
29073
Myelom, multiples
17,5
660
Omphalozele
12
85445
Amyloidose, sekundäre
17
217074
Pankreaskarzinom
12
83313
Boutonneuse-Fieber
17
1866
Dystonie, fokale
11,7
221
Dermatomyositis
17
635
Neuroblastom
11,3
70591
Hypertension, chronische thromboembolische pulmonale
17
70573
Bronchialkarzinom, kleinzelliges
11,2
1848
Nierenagenesie, bilaterale
17
890
Lebervenen-Verschlusskrankheit
11
732
Polymyositis
17
652
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
11
461
Ichthyose, X-chromosomal-rezessive
16,6
171
Primäre sklerosierende Cholangitis
11
774
Rendu-Osler-Weber-Krankheit
16,25
739
Prader-Willi-Syndrom
10,7
1037
Arthrogryposis multiplex congenita
16,1
700
Alopecia totalis
10,5
36258
Buerger-Krankheit
16
36205
Kollagen-Kolitis
10,5
137599
Keratitis, stromale
16
827
Stargardt-Krankheit
10,4
519
Leukämie, akute myeloische
16
3380
Trisomie 18
10,4**
550
MELAS-Syndrom
16
654
Nephroblastom
10,1
511
Ahornsirup-Krankheit
15,6
79276
Porphyrie, akute intermittierende
10,1
163934
Keratokonjunktivitis, atopische
15,1
67047
3-Methylglutaconazidurie Typ 3
10
1329
Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter
15**
930
Achalasie, idiopathische
10
232
Drepanozytose
15
418
Adrenale Hyperplasie, kongenitale
10
2382
Lennox-Gastaut-Syndrom
15
65
Amaurosis congenita Leber
10
94093
Malignes neuroleptisches Syndrom
15
31112
Dermatofibrosarcoma protuberans
10
83463
Mikrotie
15
233
Duane-Syndrom
10
2828
Parkinson-Syndrom, früh-adultes
15
182067
Gliom
10
797
Sarkoidose
15
58017
Haarzell-Leukämie (HCL)
10
2140
Zwerchfellhernie, kongenitale
15
3260
Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches
10
171901
T-Zell-Lymphom, kutanes
14,9
717
Katecholamin-produzierender Tumor
10
187
Zitrullinämie
14,4
68411
Knochentumor, seltener
10
95712
Schilddrüsenektopie
14,2
98292
Mastozytose
10
2542
Anophthalmie - Mikrophthalmie, isoliert
14
33475
Meningokokkenmeningitis
10
100092
Tumor, endokriner enteropankreatischer
14
569
Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form
10
214
Zystinurie
14
603
Myopathie, distale, Typ Welander
10
828
Stickler-Syndrom
13,5
64740
Pankreatitis, akute rezidivierende
10
186
Zirrhose, biliäre primäre
13,5
35098
Plagiozephalie, isolierte
10
** Prävalenz bei Geburt
4
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte ORPHA Prävalenzen nummer (/100 000)
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Prävalenzen (/100 000)
3286
Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre
10
52759
Vaskulitis
6,3
243
Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ
< 10
99892
Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges
6
137577
Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE)
9
1146
Dysmorphien, digitotalare
6
3109
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
9
46724
Fistel, arteriovenöse zerebrale
6
2443
Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs
9
521
Leukämie, chronische myeloische
6
640
Neuropathie, hereditäre, mit Neigung zu Drucklähmungen
9
609
Muskeldystrophie, tibiale
6
103
Optikusatrophie
6
397
Riesenzell-Arteriitis
8,9
683
Progressive supranukleäre Blickparese
6
2416
Lymphödem, primäres, kongenitales
8,8
861
Treacher-Collins-Syndrom
6
805
Tuberöse Sklerose
8,8
553
Cushing-Syndrom
5,9
718
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
8,75
85438
Arthritis, Enthesitis-assoziierte
5,7
1203
Duodenalatresie
8,55
1941
Absencen-Epilepsie, juvenile
5,6
99981
Frühgeborenen-Apnoe (AOP)
8,5
30391
Gallengangatresie
5,6
761
Henoch-Schönlein Purpura
8,5
705
Pendred-Syndrom
5,5
644
NARP-Syndrom
8,5
733
Polyposis, adenomatöse familiäre
5,5
3280
Syringomyelie
8,4
1020
5,3
542
Lymphom, kutanes
8,3
Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomaldominante
137914
Choanalatresie
8,2
819
Smith-Magenis-Syndrom
5,3
513
Leukämie, akute lymphoblastische
8,1
913
Zollinger-Ellison-Syndrom
5,3
90290
CREST-Syndrom
8
803
Amyotrophe Lateralsklerose
5,2
85408
Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-negative
8
766
Promyelozytenleukämie, akute
8
Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
5,1
520 220402
Systemische Sklerodermie, limitierte
8
43
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
5
412
Hyperlipoproteinämie Typ 3
7,8
963
Akromegalie
5
85414
Arthritis, idiopathische juvenile systemische
5
35099
Brachyzephalie, isolierte
5
1306
Buschke-Ollendorff-Syndrom
5
55880
Chondrosarkom
5
262
Duchenne and Becker muscular dystrophy
5
251
Dysplasie, epiphysäre multiple
5
90309
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1
5
60015
Foramina parietalia
5
469
Fruktoseintoleranz
5
2189
Hydrolethalus-Syndrom
5**
33208
Hypersomnie, idiopathische
5
89936
Hypophosphatämie, X-chromosomale
5
63260
Kraniorhachischisis
5
97242
Muskeldystrophie, kongenitale
5
614
Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker
5
668
Osteosarkom
5
3099
Rheumatisches Fieber
5
685
Spastische Paraplegie, familiäre
5
1209
Trikuspidalatresie
5
244
Zilien-Dyskinesie, primäre
5
280062
Kalziphylaxie
700 Fälle
163634
Maffucci-Syndrom
250 Fälle
53035
Caroli-Krankheit
83593
Westliche Pferdeenzephalitis
> 600 Fälle
< 250 Fälle
13
6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel
248 Fälle
1764
Dysautonomie, familiäre
550 Fälle
2710
Dysplasie, okulo-dento-digitale
243 Fälle
Megazystis - Mikrokolon - intestinale Hypoperistaltik Hydronephrose
230 Fälle
Lhermitte-Duclos-Krankheit
220 Fälle
55881
Adamantinom
513 Fälle
2241
2138
Hermaphroditismus, echter
> 500 Fälle
65285
26
Methylmalonazidurie - Homocystinurie
> 500 Fälle
587
Muir-Torre-Syndrom
205 Fälle
2796
Pachydermoperiostose
204 Fälle
1063
Angiom, büschelartiges
> 200 Fälle
79282
Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl C
500 Fälle
158014
Sinushistiozytose mit massiver Lymphadenopathie
500 Fälle
69077
Tumor, rhabdoider
500 Fälle
79277
Congenital erythropoietic porphyria
160
Castleman-Krankheit
> 400 Fälle
> 200 Fälle
317
Erythrokeratodermia variabilis
35125
Syndrom des epidermalen Naevus
> 400 Fälle
> 200 Fälle
1059
Hämangiomatose, viszerokutane
813
Silver-Russell-Syndrom
400 Fälle
> 200 Fälle
238606
Tremor, orthostatischer primärer
391 Fälle
565
Menkes-Syndrom
> 200 Fälle
22
4-Hydroxybutyrazidurie
350 Fälle
48652
Monosomie 22q13
35687
Erdheim-Chester-Krankheit
350 Fälle
> 200 Fälle
2968
Leukozytenadhäsionsdefekt
< 350 Fälle
679
Papulose, atrophische maligne
> 200 Fälle
157
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
> 300 Fälle
66630
Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale
> 200 Fälle
58
Alexander-Syndrom
300 Fälle
45
Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
200 Fälle
1328
Camurati-Engelmann-Syndrom
200 Fälle
1556
Cutis marmorata teleangiectatica congenita
300 Fälle
2092
Hypoplasie, fokale dermale
300 Fälle
191
Cockayne-Syndrom
200 Fälle
300 Fälle
1467
Cogan-Syndrom
200 Fälle
35858
12
Imerslund-Gräsbeck-Syndrom
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
3071
Costello-Syndrom
200 Fälle
3103
Roberts-Syndrom
< 150 Fälle
28378
Tyrosinämie Typ 2
< 150 Fälle
135
CACH-Syndrom
148 Fälle
48377
Dermatose, pustuläre subkorneale
200 Fälle
3165
Fasziitis, eosinophile
200 Fälle
35710
Glukose-Galaktose-Malabsorption
200 Fälle
1986
Gollop-Wolfgang-Komplex
200 Fälle
73
Gorham-Stout-Krankheit
200 Fälle
343
Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber
200 Fälle
482
Kimura-Krankheit
200 Fälle
500
LEOPARD-Syndrom
200 Fälle
559
Marinesco-Sjögren-Syndrom
200 Fälle
33108
Multiples Pterygium-Syndrom, letale Formen
200 Fälle
744
Proteus-Syndrom
200 Fälle
97360
Robinow-Syndrom
200 Fälle
811
Shwachman-Diamond-Syndrom
200 Fälle
75563
Anämie, sideroachrestische, X-chromosomale
< 200 Fälle
Anzahl der Fälle
166113
Bazex-Syndrom
145 Fälle
113
Basex-Dupré-Christal-Syndrom
143 Fälle
90003
Pseudotumor der Leber, inflammatorischer
143 Fälle
83450
Odontodysplasie, regionale
139 Fälle
79102
Paralyse, periodische thyreotoxische
139 Fälle
226
Dihydropteridinreduktase-Mangel
134 Fälle
3400
Aorto-ventrikulärer Tunnel
130 Fälle
3449
Weill-Marchesani-Syndrom
128 Fälle
83453
Vulvovagina-Gingiva-Syndrom
127 Fälle
650
LCAT-Mangel
125 Fälle
51
Aicardi-Goutières-Syndrom
120 Fälle
60040
Makrozephalie - kapilläre Fehlbildung
116 Fälle
1598
Monosomie 18p
< 200 Fälle
2152
Mowat-Wilson-Syndrom
< 200 Fälle
86909
Myoklonusepilepsie des Kindesalters
106 Fälle
139436
Retikulohistiozytose, multizentrische
< 200 Fälle
932
Achondrogenesie
> 100 Fälle
1980
Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale
< 200 Fälle
125
Bloom-Syndrom
> 100 Fälle
36412
Vaskulitis, hypokomplementämische leukozytoklastische
< 200 Fälle
2930
Cronkhite-Canada-Syndrom
> 100 Fälle
209
Cutis laxa
> 100 Fälle
46487
Epidermolysis bullosa, erworbene
> 100 Fälle
2576
MULIBREY-Kleinwuchs
115 Fälle
2088
Bickel-Fanconi Glykogenose
112 Fälle
28
Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige
192 Fälle
254509
Botulismus, iatrogener
> 180 Fälle
1475
Papillo-renales Syndrom
180 Fälle
2330
Kasabach-Merritt-Syndrom
> 175 Fälle
477
KID-Syndrom
> 100 Fälle
1459
Zöliakie - Epilepsie - Occipitalis-Kalzifikation
170 Fälle
79086
Lipodystrophie, erworbene generalisierte
> 100 Fälle
2414
Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale
> 100 Fälle
578
Mukolipidose Typ 4
> 100 Fälle
73256
Neurozytom, zentrales
> 100 Fälle
2704
Ochoa-Syndrom
> 100 Fälle
724
Pneumonie, eosinophile, idiopathische, akute
> 100 Fälle
1929
Rasmussen-Enzephalitis
> 100 Fälle
373
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
> 100 Fälle
3243
Sweet-Syndrom
> 100 Fälle
77258
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3
> 100 Fälle
847
Alpha-Thalassämie - Intelligenzminderung, X-chromosomal
168 Fälle
1359
Carney-Komplex
160 Fälle
137867
Motoneuron-Krankheit Madras
154 Fälle
35069
Infantile neuroaxonale Dystrophie
> 150 Fälle
220
Denys-Drash-Syndrom
150 Fälle
235
Dubowitz-Syndrom
150 Fälle
289
Ellis Van Creveld-Syndrom
150 Fälle
2052
Fraser-Syndrom
150 Fälle
2308
Jacobsen-Syndrom
150 Fälle
1340
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
150 Fälle
2343
Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes
150 Fälle
59306
McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom
150 Fälle
199318
Mikrodeletionssyndrom 15q13
150 Fälle
3265
Synostose, humeroradiale isolierte
150 Fälle
3467
Xanthinurie
150 Fälle
188
Capillary-Leak-Syndrom
< 150 Fälle
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
13
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
291 10
Varizellen-Embryo-Fetopathie
> 100 Fälle
75840
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich
< 100 Fälle
48,XXYY-Syndrom
100 Fälle
94087
Pannikulitis, histiozytäre zytophagische
< 100 Fälle
89937
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
< 100 Fälle
1507
Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives
< 100 Fälle
99015
Spastische Paraplegie Typ 2
< 100 Fälle
838
Susac-Syndrom
< 100 Fälle
3347
Tracheobronchomegalie
< 100 Fälle
981
Agenesie der Arteria carotis interna
100 Fälle
3261
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
100 Fälle
274
Bernard-Soulier-Syndrom
100 Fälle
610
Bethlem-Myopathie
100 Fälle
139411
Carney-Trias (Triade)
100 Fälle
1451
CINCA-Syndrom
100 Fälle
193
Cohen-Syndrom
100 Fälle
86813
Dystrophie, chorioretinale helicoide peripapilläre
100 Fälle
91136
Fanconi-Syndrom, monoklonales Kappa-Leichtkettenassoziiertes
100 Fälle
2053
Freeman-Sheldon-Syndrom
100 Fälle
349
Fukosidose
100 Fälle
380
Greig-Syndrom
100 Fälle
446
Hämochromatose, neonatale
100 Fälle
572
Immundefekt durch HLA-Klasse II-Expressionsdefekt
100 Fälle
70593
Immundefekt durch selektiven AntipolysaccharidAntikörper-Mangel
100 Fälle
Anzahl der Fälle
71276
Silent Sinus-Syndrom
98 Fälle
245
Dysostose, akrofaziale, Typ Nager
90 Fälle
59
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
89 Fälle
1934
Enzephalopathie, epileptische frühinfantile
88 Fälle
71277
Glukosetransporter Typ 1-Mangel-Syndrom
84 Fälle
34587
Glykogenose durch LAMP-2-Mangel
84 Fälle
3403
Uhlsche Anomalie
84 Fälle
2635
Dysplasie, metatrope, Typ 1
80 Fälle
48431
Katarakte, kongenitale - faziale Dysmorphien - Neuropathie
100 Fälle
2908
Kindler-Syndrom
100 Fälle
526
Liddle-Syndrom
80 Fälle
901
Wells-Syndrom
80 Fälle
503
Larsen-Syndrom
100 Fälle
2780
Osteopathia striata - kraniale Sklerose
100 Fälle
3342
Arterien, geschlängelte
< 80 Fälle
98770
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16
< 80 Fälle
672
Pallister-Hall-Syndrom
100 Fälle
42775
PHACE-Syndrom
100 Fälle
1393
Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom
75 Fälle
622
N5-Methylhomozystein-Transferase-Mangel
73 Fälle
3107
Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes
100 Fälle
37748
Schnitzler-Syndrom
100 Fälle
3022
Rapp-Hodgkin-Syndrom
72 Fälle
31150
Tangier-Krankheit
> 70 Fälle
800
Schwartz-Jampel-Syndrom
100 Fälle
808
Seckel-Syndrom
100 Fälle
1522
Dysplasie, kranio-metaphysäre
70 Fälle
46489
Lupus erythematodes, bullöser systemischer
70 Fälle
3282
Tachykardie, atriale chaotische
100 Fälle
75326
Tortuositas der retinalen Arterien
100 Fälle
2006
Mediane Unterlippenspalte
70 Fälle
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
70 Fälle
869
Triple-A-Syndrom
100 Fälle
756
2697
Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase
< 100 Fälle
1442
Ringchromosom 18
70 Fälle
2123
Hämangiomatose, diffuse neonatale
< 70 Fälle
97229 833
Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel
< 100 Fälle < 100 Fälle
2342
Haim-Munk-Syndrom
< 100 Fälle
2108
Hallermann-Streiff-François-Syndrom
< 100 Fälle
457
Harlekin-Ichthyosis
< 100 Fälle
2222
Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale
< 100 Fälle
2478
Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten
139380
Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ II
14
32
Glutathionsynthetase-Mangel
65 Fälle
163
Hyperferritinämie - Katarakt
> 64 Fälle
3242
Renpenning-Syndrom
64 Fälle
63455
Pemphigus, paraneoplastischer
> 60 Fälle
239
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
60 Fälle
721
Gray-platelet-Syndrom
60 Fälle
381
Griscelli-Syndrom
60 Fälle
158029
Histiozytose, seeblaue
60 Fälle
2221
Hypertrichosis lanuginosa, erworbene
60 Fälle
134
Ketoazidose durch beta-Ketothiolase-Mangel
60 Fälle
< 100 Fälle
79310
Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible Form, Typ cbl A
60 Fälle
< 100 Fälle
2671
Neu-Laxova-Syndrom
60 Fälle
677
Pankreasblastom
60 Fälle
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
699
Pearson-Syndrom
60 Fälle
989
Aglossie - Adaktylie
< 50 Fälle
3338
Toriello-Carey-Syndrome
60 Fälle
86816
Analbuminämie, kongenitale
< 50 Fälle
210122
Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale
< 60 Fälle
63269
Antley-Bixler ähnliches-Syndrom - intersexuelles Genitale Steroidstoffwechselstörungen
< 50 Fälle
208513
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29
< 50 Fälle
3411
Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie
< 60 Fälle
1667
Wolcott-Rallison-Syndrom
< 60 Fälle
2332
KBG-Syndrom
59 Fälle
79320
CDG-Syndrom Typ Ic
58 Fälle
88644
Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce
57 Fälle
826
Sporotrichose
55 Fälle
57782
Mazabraud-Syndrom
54 Fälle
79099
Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis
53 Fälle
178509
Perry-Syndrom
53 Fälle
382
Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel
52 Fälle
347
Frasier-Syndrom
> 50 Fälle
2136
Hennekam-Syndrom
> 50 Fälle
93109
Megakalikose, kongenitae
> 50 Fälle
2484
Osteodysplastie Typ Melnick-Needles
> 50 Fälle
1444
Ringchromosom 20
> 50 Fälle
46
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
50 Fälle
955
Akroosteolyse, autosomal-dominante
50 Fälle
1125
Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan
50 Fälle
1253
Ascher-Syndrom
50 Fälle
936
Bernsteinsäure-Krankheit
50 Fälle
1414
Cholestase-Lymphödem-Syndrom
50 Fälle
40
Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux
50 Fälle
2028
Fibromatose, hyaline juvenile
50 Fälle
361
Glukokortikoid-Mangel, familiärer isolierter
50 Fälle
712
Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-IsomeraseMangel
50 Fälle
1997
Blepharo-cheilo-dentales Syndrom
< 50 Fälle
1297
Branchio-okulo-faziales Syndrom
< 50 Fälle
75234
Cholesterinester-Speicherkrankheit
< 50 Fälle
1902
Ehrlichiose, granulozytäre humane
< 50 Fälle
1305
Feingold-Syndrom
< 50 Fälle
1118
Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie
< 50 Fälle
2044
Floating-Harbor-Syndrom
< 50 Fälle
53540
Goldmann-Favre-Syndrom
< 50 Fälle
99872
Hashimoto-Pritzker-Syndrom
< 50 Fälle
33111
Haut, granulomatöse schlaffe
< 50 Fälle
2556
MIDAS-Syndrom
< 50 Fälle
574
Monosomie 21
< 50 Fälle
97234
Myopathie durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel
< 50 Fälle
2462
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
< 50 Fälle
3231
Taubheit - Onychodystrophie
< 50 Fälle
868
Triosephosphat-Isomerase-Mangel
< 50 Fälle
91496
Vitreoretinale 'Schneeflocken'-Degeneration
< 50 Fälle
85136
Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie
< 50 Fälle
54251
Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive
49 Fälle
2897
Pityriasis rubra pilaris
48 Fälle
1509
Small-Patella-Syndrom
47 Fälle
52368
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
46 Fälle
2396
Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane
45 Fälle
209932
Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen
45 Fälle
1573
Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration
50 Fälle
1270
Bowen-Conradi-Syndrom
44 Fälle
2268
ICF-Syndrom
50 Fälle
168606
Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen
44 Fälle
70594
Dystonie, Dopa-responsive, durch Sepiapterin-ReduktaseMangel
43 Fälle
1830
Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke
50 Fälle
48918
Myositis, fokale
50 Fälle
165
Neutralfett-Speicherkrankheit
50 Fälle
75382
Oguchi-Krankheit
50 Fälle
2785
Osteopetrose, autosomal-rezessive milde, intermediärer Typ
50 Fälle
2801
Paget-Syndrom, juveniles
50 Fälle
2805
Pankreasagenesie, partielle
50 Fälle
709
Peters-plus-Syndrom
50 Fälle
2896
Pitt-Hopkins-Syndrom
50 Fälle
742
Prolidase-Mangel
50 Fälle
59315
Rhombenzephalosynapsis
50 Fälle
1440
Ringchromosom 14
50 Fälle
585
Sulfatase-Mangel, multipler
50 Fälle
71518
Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters
50 Fälle
171929
Trisomie 10p
50 Fälle
897
Waardenburg-Shah-Syndrom
50 Fälle
2554
Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs
42 Fälle
1052
Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
41 Fälle
1425
Desbuquois-Syndrom
> 40 Fälle
2273
Ichthyosis follicularis - Atrichie - Photophobie
> 40 Fälle
2616
3M-Syndrom
40 Fälle
1023
Ambras-Syndrom
40 Fälle
108
Babesiose
40 Fälle
65759
Carpenter-Syndrom
40 Fälle
1465
Coffin-Siris-Syndrom
40 Fälle
1810
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomaldominante
40 Fälle
2065
Galloway-Syndrom
40 Fälle
1923
Methimazol-Embryopathie
40 Fälle
96148
Monosomie 10q, distale
40 Fälle
2882
Sitosterolämie
40 Fälle
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
15
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
96102
Trisomie 10q, distale
40 Fälle
139
CHILD-Syndrom
30 Fälle
1745
Trisomie 6p, distale
40 Fälle
1662
Dermopathie, letale restriktive
30 Fälle
51636
WHIM-Syndrom
40 Fälle
1935
Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische
30 Fälle
2771
Bruck-Syndrom
< 40 Fälle
2995
Iriskolobom mit Ptosis - Intelligenzminderung
30 Fälle
969
Dysplasie, akromikrische
< 40 Fälle
85164
Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust
30 Fälle
51188
Ethylmalonsäure-Enzephalopathie
< 40 Fälle
1369
Katarakt - Kardiomyopathie
30 Fälle
210548
Makrozephalie-Autismus-Syndrom
< 40 Fälle
2036
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
30 Fälle
584
Mukopolysaccharidose Typ 7
< 40 Fälle
1525
Kranio-Osteoarthropathie
30 Fälle
95159
Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)
< 40 Fälle
2461
Marden-Walker-Syndrom
30 Fälle
56965
Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters
< 40 Fälle
42642
Marshall-Syndrom mit periodischem Fieber
30 Fälle
1946
Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom
39 Fälle
29
Mevalonic aciduria
30 Fälle
137898
Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung
39 Fälle
55654
Hypotrichosis simplex
38 Fälle
209867
Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominate
38 Fälle
1106
Mikrophthalmie - Gliedmaßenanomalien
30 Fälle
33445
Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit
30 Fälle
88924
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose
30 Fälle
2457
Dysplasie, mandibulo-akrale
37 Fälle
2733
Omodysplasie
30 Fälle
1855
Dysplasie, spondyloenchondrale
36 Fälle
669
Oto-palato-digitales Syndrom
30 Fälle
168583
Leberzirrhose, hereditäre, nordamerikanische-indianische
36 Fälle
2849
Perlman-Syndrom
30 Fälle
1647
Okulo-zerebro-kutanes Syndrom
36 Fälle
3163
SHORT-Syndrom
30 Fälle
53721
Cobb-Syndrom
35 Fälle
3266
Synostose, humero-radio-ulnare
30 Fälle
970
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2
35 Fälle
3447
Weaver-Syndrom
30 Fälle
36
Akrokallosal-Syndrom
34 Fälle
79157
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
< 30 Fälle
83
Antley-Bixler-Syndrom
34 Fälle
66628
Adipositas durch angeborenen Leptinmangel
< 30 Fälle
2855
Perrault-Syndrom
34 Fälle
98764
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27
< 30 Fälle
69126
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne
34 Fälle
140933
Atrophoderma, lineares, Typ Moulin
< 30 Fälle
1437
Ringchromosom 1
34 Fälle
1235
Basan-Syndrom
< 30 Fälle
798
Schinzel-Giedion-Syndrom
34 Fälle
3258
Cenani-Lenz-Syndrom
< 30 Fälle
123
Björnstadt-Syndrom
33 Fälle
1545
Crisponi-Syndrom
< 30 Fälle
561
Marshall-Smith-Syndrom
33 Fälle
246
Dysostose, akrofaziale postaxiale
< 30 Fälle
2170
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G
33 Fälle
957
Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale
< 30 Fälle
2783
Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1
33 Fälle
1826
Dysplasie, fronto-metaphysäre
< 30 Fälle
2795
Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters
33 Fälle
1427
Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre
< 30 Fälle
3427
Doppelausstromventrikel, linker
32 Fälle
93346
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick
< 30 Fälle
67039
Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale
32 Fälle
93315
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ 'corner fracture'
< 30 Fälle
659
Olmsted-Syndrom
32 Fälle
79155
Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie
< 30 Fälle
35664
Progressive Neurodegeneration - überstreckbare Gelenke - Katarakt
32 Fälle
90
Argininämie
31 Fälle
1229
Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales
> 30 Fälle
209370
Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie
< 30 Fälle
715
Glykogenose durch muskulären PhosphorylasekinaseMangel
< 30 Fälle
371
Glykogenose Typ 7
< 30 Fälle
3352
Tricho-dento-ossäres Syndrom
> 30 Fälle
29822
Hypothermie, periodische spontane
< 30 Fälle
1752
Trisomie 8q
> 30 Fälle
209943
IRVAN-Syndrom
< 30 Fälle
2636
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ 1 und 3
< 30 Fälle
2399
Lipom, nasopalpebrales - Kolobom - Telekanthus
< 30 Fälle
3448
Weaver-Williams-Syndrom
> 30 Fälle
990
Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus
30 Fälle
141163
Ankylose, glossopalatine
30 Fälle
1102
Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz
30 Fälle
77298
Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie
30 Fälle
159
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
30 Fälle
1361
16
Carnosinämie
30 Fälle
2316
Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
< 30 Fälle
35705
Neurometabolische Erkrankung durch Serin-Mangel
< 30 Fälle
2524
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2
< 30 Fälle
3005
Pyle-Krankheit
< 30 Fälle
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
91481
Ringdermoid der Kornea
< 30 Fälle
713
Phosphoglycerat-Kinase-Mangel
23 Fälle
832
Succinyl-CoA Acetoacetat Transferase-Mangel
< 30 Fälle
52022
Potocki-Shaffer-Syndrom
23 Fälle
163746
Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante
< 30 Fälle
3349
Treft-Sanborn-Carey-Syndrom
23 Fälle
2834
'Wrinkly skin'-Syndrom
< 30 Fälle
85203
Akro-pektorales Syndrom
22 Fälle
1943
Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen
29 Fälle
88636
Aortendilatation - Gelenküberbeweglichkeit geschlängelte Arterien
22 Fälle
2670
Pierson-Syndrom
22 Fälle
1873
Jalili-Syndrom
29 Fälle
2754
Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt
29 Fälle
139444
Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten
29 Fälle
269229
Pontine Tegmentale Capdysplasie
22 Fälle
71271
Spalthand - Spaltfuß - Taubheit
22 Fälle
1314
Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische
29 Fälle
209908
Sprech- und Sprachstörungen Typ 1
22 Fälle
50814
Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale
28 Fälle
168593
Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie
21 Fälle
2220
Hypertrichosis cubiti - Kleinwuchs
28 Fälle
1578
Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel
21 Fälle
1040
Anadysplasie, metaphysäre
27 Fälle
69082
Zahn-Haar-Nagel-Finger-Palma-Syndrom
21 Fälle
1388
Catel-Manzke-Syndrom
27 Fälle
24
Fumarazidurie
> 20 Fälle
2067
GAPO-Syndrom
27 Fälle
198
Okzipitalhorn-Syndrom
> 20 Fälle
466
Insomnie, familiäre fatale
27 Fälle
83616
Rubella-Panenzephalitis
> 20 Fälle
2623
Kleinwuchs, geleophysischer
27 Fälle
67046
3-Methylglutaconazidurie Typ 1
20 Fälle
69085
Limb-Mammary-Syndrom
27 Fälle
971
Akrorenales Syndrom
20 Fälle
2169
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E
27 Fälle
1134
Arrhinie
20 Fälle
98771
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18
26 Fälle
26137
Arteriitis temporalis, juvenile
20 Fälle
7
3C-Syndrom
25 Fälle
79319
CDG-Syndrom Typ Ib
20 Fälle
56304
Atelosteogenesis II
25 Fälle
1637
Deletion 8p
20 Fälle
1262
Book-Syndrom
25 Fälle
85192
''Doughnut''-förmige Läsionen der Schädelkalotte Knochenfragilität
20 Fälle
1519
Hypertelorismus vom Typ Teebi
20 Fälle
166291
Dirofilariose
25 Fälle
1955
Erythrokeratodermie - Ataxie
25 Fälle
2499
Metachondromatose
25 Fälle
268249
Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie
25 Fälle
2746
Opsismodysplasie
25 Fälle
166286
Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer
25 Fälle
2201
Palmoplantarkeratose - spastische Lähmung
25 Fälle
54028
Plummer-Vinson-Syndrom
25 Fälle
3455
Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
25 Fälle
3255
Filippi-Syndrom
< 25 Fälle
79124
Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche
< 25 Fälle
251019
Mikrodeletionssyndrom 2q32
< 25 Fälle
1186
Ataxie, infantile spinozerebelläre
24 Fälle
1234
Bartsocas-Papas-Syndrom
24 Fälle
209902
Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alphaHydroxylase-Mangel
24 Fälle
Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur
24 Fälle
171607
Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34
24 Fälle
3275
Synspondylismus
24 Fälle
1517
Cantu-Syndrom
23 Fälle
2040
Fistel, broncho-biliäre kongenitale
23 Fälle
2315
Johanson-Blizzard-Syndrom
23 Fälle
34521
160148
Kappen-Polypose
20 Fälle
140966
Keratose, Nagashima-Typ
20 Fälle
2363
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
20 Fälle
2394
Lipoamid-Dehydrogenase-Mangel
20 Fälle
670
PIBIDS-Syndrom
20 Fälle
88642
Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale
20 Fälle
178364
Syndromale Mikrophthalmie Typ 5
20 Fälle
2375
Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung
< 20 Fälle
966
Akromegalides Gesicht - Hypertrichose
< 20 Fälle
98768
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13
< 20 Fälle
101110
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
< 20 Fälle
98773
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21
< 20 Fälle
97297
Bohring-Opitz-Syndrom
< 20 Fälle
1358
Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
< 20 Fälle
1466
COFS-Syndrom
< 20 Fälle
69084
Dysplasie, ektodermale, 'reiner' Haar-Nagel Typ
< 20 Fälle
1513
Dysplasie, kraniodiaphysäre
< 20 Fälle
93280
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani
< 20 Fälle
257
Epidermolysis bullosa simplex Gliedergürtelmuskeldystrophie
< 20 Fälle
97232
Fingerprint-Body-Myopathie
< 20 Fälle
1617
Mikrodeletionssyndrom 2q24
23 Fälle
73271
Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel
< 20 Fälle
93329
Omodysplasie, autosomal-rezessive Form
23 Fälle
209905
Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom
< 20 Fälle
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
17
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
3387
Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte
< 20 Fälle
209981
IRIDA-Syndrom
16 Fälle
3047
Hypothyreose - Dysmorphien - postaxiale Polydaktylie Intelligenzminderung
< 20 Fälle
59303
Ichthyose - Hypotrichose - sklerosierende Cholangitis
< 20 Fälle
455
Ichthyose, epidermolytische superfizielle
< 20 Fälle
85173
IMAGE-Syndrom
< 20 Fälle
1387
Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus
< 20 Fälle
86919
Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie
< 20 Fälle
79084
Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling
< 20 Fälle
210566
Myoklonus-Dystonie 15
< 20 Fälle
30
Orotazidurie, hereditäre
< 20 Fälle
71289
Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie
< 20 Fälle
3021
RAPADILINO-Syndrom
< 20 Fälle
1438
Ringchromosom 10
< 20 Fälle
93972
Juberg-Marsidi-Syndrom
16 Fälle
52994
Leiomyom, orbitales
16 Fälle
2538
Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung
16 Fälle
2588
Myhre-Syndrom
16 Fälle
2753
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
16 Fälle
920
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
15 Fälle
79327
CDG-Syndrom Typ Ik
15 Fälle
63442
Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre
15 Fälle
453
IBIDS-Syndrom
15 Fälle
79284
Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl F
15 Fälle
157973
Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel
15 Fälle
3405
Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie
15 Fälle
1515
Sensenbrenner-Syndrom
15 Fälle
88620
Anosmie, isolierte kongenitale
< 15 Fälle
965
Syndrom der akromegalen Gesichtszüge (AFA)
< 20 Fälle
137678
Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ
< 20 Fälle
65282
Wollhaare - palmoplantare Hyperkeratose - dilatative Kardiomyopathie
< 20 Fälle
43115
Aconitase-Mangel
19 Fälle
178487
Botulismus, intestinaler, adulter
19 Fälle
79091
Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie Gelenkskontrakturen - Ophthalmoplegie
19 Fälle
3459
Wilson-Turner-Syndrom
> 14 Fälle
139441
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
19 Fälle
978
ADULT-Syndrom
14 Fälle
1193
Atkin-Flaitz-Syndrom
14 Fälle
1541
Kraniosynostose Typ Boston
19 Fälle
118
Beta-Mannosidose
14 Fälle
2721
Dysplasie, odonto-onycho-dermale
< 15 Fälle
70592
Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor assoziierten Kinase-4-Mangel
< 15 Fälle
171680
Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation
< 15 Fälle
3097
Meacham-Syndrom
< 15 Fälle
2731
Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar
< 15 Fälle
139447
Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive
19 Fälle
79322
CDG-Syndrom Typ Ie
14 Fälle
50944
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
19 Fälle
79134
DEND-Syndrom
14 Fälle
75857
Terminale 6q-Deletion
19 Fälle
1658
Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale Milien
14 Fälle
2765
Osteochondrodysplasie - Hypertrichose
18 Fälle
1660
Dermoodontodysplasie
14 Fälle
88630
Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen
18 Fälle
93356
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri
14 Fälle
163696
Aktionsmyoklonus - Nierenversagen
17 Fälle
34514
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2G
14 Fälle
206549
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L
14 Fälle
1908
Aminopterin-Embryopathie
17 Fälle
93282
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani
17 Fälle
1954
Erythrodermie, kongenitale letale
17 Fälle
67036
Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form
14 Fälle
90045
Folat-Malabsorption, hereditäre
17 Fälle
1441
Ringchromosom 17
14 Fälle
2102
GTP-Cyclohydrolase I-Mangel
17 Fälle
75378
Zäpfchenmangel-Trichromasie
14 Fälle
168569
H-Syndrom
17 Fälle
91
Aromatase-Mangel
13 Fälle
69744
Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte
17 Fälle
101102
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
13 Fälle
52503
Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler
17 Fälle
50945
Chondrodysplasie Typ Blomstrand
13 Fälle
99844
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III
17 Fälle
2143
Donnai-Barrow-Syndrom
13 Fälle
943
Malonazidurie
17 Fälle
158025
Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre
13 Fälle
79283
Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl D
17 Fälle
2353
Schilbach-Rott-Syndrom
13 Fälle
964
Akromegalie - Cutis gyrata - Kornea-Leukom
16 Fälle
171612
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37
13 Fälle
33067
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen
16 Fälle
956
Akro-pektoro-renaler Felddefekt
12 Fälle
1568
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dandy-WalkerMalformation - Basalganglienkrankheit - Krämpfe
16 Fälle
1008
Alopezie - Epilepsie - Pyorrhoe - geistige Retardierung
12 Fälle
86817
Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel
12 Fälle
85278
Geistige Retardierung, X-chromosomale, südafrikanischer Typ
16 Fälle
1187
Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie, letal
12 Fälle
2089
Glykogensynthetase-Mangel der Leber
16 Fälle
98772
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19
12 Fälle
18
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
1190
Atelosteogenesis I
12 Fälle
1231
Barber-Say-Syndrom
10 Fälle
56305
Atelosteogenesis III
12 Fälle
1263
Boomerang-Dysplasie
10 Fälle
93395
Ballard-Syndrom
12 Fälle
254504
Botulismus, inhalativer
10 Fälle
230
Dopamin-beta-Hydroxylase (DBH)-Mangel
12 Fälle
79321
CDG-Syndrom Typ Id
10 Fälle
85320
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie Makroorchidie
12 Fälle
93114
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Nephropathie
10 Fälle
2237
Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit Nierenanomalien (HDR)
12 Fälle
1471
Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B
12 Fälle
268261
Mikrodeletionssyndrom 21q22.13q22.2
12 Fälle
63273
Myopathie, distale, mit Beteiligung der Beinbeuge- und Armstreckseiten
12 Fälle
99954
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H
10 Fälle
46627
Char-Syndrom
10 Fälle
1627
Deletion 5q35
10 Fälle
968
Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson
10 Fälle
69086
Dysplasie, ektodermale - fragile Haut
10 Fälle
85174
Dysplasie, pseudodiastrophische
10 Fälle
600
Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche
12 Fälle
2047
Flynn-Aird-Syndrom
10 Fälle
3137
N-Acetyl-Galactosaminidase-Mangel
12 Fälle
85329
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypotonie faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten
10 Fälle
85274
Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ 7
10 Fälle
2763
Osteokraniostenose
12 Fälle
844
Tachyarrhythmie, atriale mit kurzem PR-Intervall
12 Fälle
3460
Torg-Winchester-Syndrom
12 Fälle
1473
Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung
12 Fälle
1336
Hyperkeratose-Hyperpigmentierungs-Syndrom
10 Fälle
1487
Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen
11 Fälle
85163
Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt
10 Fälle
2319
Juberg-Hayward-Syndrom
10 Fälle
79324
CDG-Syndrom Typ Ig
11 Fälle
1474
Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie Schwerhörigkeit
10 Fälle
79083
Lipodystrophie, familiäre partielle, assoziiert mit PPARGGenmutation
10 Fälle
1497
Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale 11 Fälle
88619
Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form
11 Fälle
2021
Fibrochondrogenesie
11 Fälle
1757
Fibuläre Dimelie - Diplopodie
11 Fälle
2253
Foveahypoplasie - Katarakt, präseniler Typ
11 Fälle
2854
Fuhrmann-Syndrom
11 Fälle
3063
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Snyder
11 Fälle
166272
Goldblatt-Syndrom
11 Fälle
66629
Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
10 Fälle
97340
Hunter-McAlpine-Kraniosynostose
10 Fälle
1001
Mikrodeletionssyndrom 2q37
10 Fälle
2579
Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus
10 Fälle
85336
Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel
10 Fälle
2691
Nevo-Syndrom
10 Fälle
168588
Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel
11 Fälle
3032
Nieren-Leber-Pankreas-Dysplasie - Dandy-Walker Zysten
10 Fälle
1532
Kraniosynostose - Alopezie - Hirndefekt
11 Fälle
86918
Palmoplantarkeratose, diffuse - Akrozyanose
10 Fälle
210133
Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen
11 Fälle
1313
Plexus choroideus-Kalzifizierung - geistige Retardierung, infantile Form
10 Fälle
137862
Martinez-Frias-Syndrom
11 Fälle
75790
Pollitt-Syndrom
10 Fälle
83628
PELVIS-Syndrom
11 Fälle
140969
Saldino-Mainzer-Syndrom
10 Fälle
79076
Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form
11 Fälle
3339
Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom
10 Fälle
2987
Pterygium-Syndrom, antekubitales
11 Fälle
2062
Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form
10 Fälle
66625
Zerebro-okulo-nasales Syndrom
10 Fälle
166282
Sick-Sinus-Syndrom
11 Fälle
168624
Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray
11 Fälle
3363
Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs
11 Fälle
1479
Vorhofseptumdefekt mit Reizleitungsstörung
11 Fälle
1401
CHANDS-Syndrom
> 10 Fälle
167
Chediak-Higashi-Syndrom
> 10 Fälle
1993
Pai-Syndrom
> 10 Fälle
1150
Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-faceSyndrom
10 Fälle
69739
Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
10 Fälle
210115
Autoinflammatorische Krankheit durch Interleukin-1Rezeptorantagonist-Mangel
10 Fälle
916
Aase-Smith-Syndrom
< 10 Fälle
973
Adaktylie, unilaterale
< 10 Fälle
39
Akromelanose
< 10 Fälle
209973
Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche
< 10 Fälle
101111
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
< 10 Fälle
171881
Cap-Myopathie
< 10 Fälle
66637
Diaphano-spondylo-Dysostose
< 10 Fälle
1674
Digito-reno-zerebrales Syndrom
< 10 Fälle
1788
Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez
< 10 Fälle
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
19
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
3317
Dysostose, thorakopelvine
< 10 Fälle
171857
Leukodystrophie - spastische Paraplegie - Dystonie
9 Fälle
83619
Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie
9 Fälle
139406
Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel
< 10 Fälle
2072
Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen
< 10 Fälle 2707
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman
9 Fälle
2081
Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten
< 10 Fälle
209951
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18
9 Fälle
168558
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Nebenniereninsuffizienz
9 Fälle
2087
Glomerulonephritis - Spärliches Haar - Telangiektasien
< 10 Fälle
1426
Greenberg-Dysplasie
< 10 Fälle
178330
Heinz-Körper-Anämie
< 10 Fälle
2590
Hereditärer Myoklonus - Progressive distale Muskelatrophie
< 10 Fälle
1490
Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
< 10 Fälle
2244
Hypopituitarismus - Mikrophthalmie
< 10 Fälle
2872
Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung Intelligenzminderung
< 10 Fälle
1264
Tricho-retino-dento-digitales Syndrom
9 Fälle
33572
5-Oxoprolinase-Mangel
8 Fälle
2561
Ackerman-Syndrom
8 Fälle
1188
Ataxie - Taubheit - geistige Retardierung
8 Fälle
1278
Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus
8 Fälle
79325
CDG-Syndrom Typ Ih
8 Fälle
85167
Dysplasie, spondylometaphysäre - ZapfenStäbchendystrophie
8 Fälle
2958
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie zerebrale Atrophie
8 Fälle
85273
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Abidi
8 Fälle
220465
Laron-Syndrom mit Immundefekt
< 10 Fälle
2371
Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form
< 10 Fälle
99843
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
< 10 Fälle
1824
Lowry-Wood-Syndrom
< 10 Fälle
96125
Monosomie 6p, distale
< 10 Fälle
2767
Osteochondromatose, karpotarsale
< 10 Fälle
94084
Pachygyrie - Epilepsie - Intelligenzminderung Dysmorphien
< 10 Fälle
1952
Pacman-Dysplasie
< 10 Fälle
2255
Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit
< 10 Fälle
139426
Periorale Myoklonie mit Absencen
< 10 Fälle
2206
Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylose
8 Fälle
2880
Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel
< 10 Fälle
1454
Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt
8 Fälle
736
Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux
< 10 Fälle
2326
Kallmann-Syndrom - Kardiopathie
8 Fälle
2959
Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi
< 10 Fälle
1318
Kampomelie Typ Cumming
8 Fälle
2981
Pseudo-Zellweger-Syndrom
< 10 Fälle
1327
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1
8 Fälle
3226
Schwerhörigkeit - Lymphödem - Leukämie
< 10 Fälle
140936
Lelis-Syndrom
8 Fälle
85191
Singleton-Merten-Dysplasie
< 10 Fälle
210144
Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel
8 Fälle
3469
Xk Aprosenzephalie
< 10 Fälle
137639
8 Fälle
97240
Zebra-Körperchen-Myopathie
< 10 Fälle
Leukoenzephalopathie - Ataxie - Hypodontie Hypomyelinisierung
2008
Akro-kardio-faziales Syndrom
9 Fälle
2510
Mikro-Syndrom
8 Fälle
35704
Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel
9 Fälle
178389
Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie
8 Fälle
3219
Schwerhörigkeit - Skelettdysplasie - Lippen-Granulom
8 Fälle
85289
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale
8 Fälle
73229
Hämaturie, autosomal-dominante familiäre - gewundene Netzhautarteriolen - Kontrakturen
8 Fälle
183678
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie
8 Fälle
2180
Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - SprengelAnomalie
8 Fälle
85338
Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal
9 Fälle
1195
Atransferrinämie
9 Fälle
1493
Vici-Syndrom
8 Fälle
3474
Zunich-Kaye-Syndrom
8 Fälle
69737
Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
9 Fälle
1292
Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie
9 Fälle
71526
Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel
7 Fälle
Akro-reno-mandibuläres Syndrom
7 Fälle
79333
CDG-Syndrom Typ IIe
9 Fälle
958
93317
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian
9 Fälle
1000
Albinismus, okulärer mit spätem Beginn und sensorineuraler Schwerhörigkeit
7 Fälle
211067
Ataxie, episodische, Typ 5
7 Fälle
33574
Gamma-Glutamylcystein-Synthetase-Mangel
9 Fälle
163982
Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische Quadriparese
9 Fälle
209970
Ataxie, episodische, Typ 7
7 Fälle
93382
Brachydaktylie A6
7 Fälle
85286
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi
9 Fälle
137628
Herzanomalien - Heterotaxie
9 Fälle
79323
CDG-Syndrom Typ If
7 Fälle
CEDNIK-Syndrom
7 Fälle
1345
Kardiomyopathie - Katarakt - Anomalien von Wirbelsäule und Becken
9 Fälle
66631 38874
Dihydropyrimidinurie
7 Fälle
2658
Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski
9 Fälle
1131
Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
7 Fälle
137871
Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux
9 Fälle
210571
Dystonie 16
7 Fälle
20
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
1901
Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatospraxis Typ
7 Fälle
2245
Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie
6 Fälle
338
Fibrofollikulom, familiäres multiples
7 Fälle
2306
Isotretinoin-ähnliches-Syndrom
6 Fälle
33573
Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel
7 Fälle
157820
Kälteinduziertes Schwitzen
6 Fälle
2016
Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom
7 Fälle
2339
Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale Atrophie
6 Fälle
3078
Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson
7 Fälle
83473
Megalenzephalie - Polymikrogyrie - postaxiale Polydaktylie - Hydrozephalus
6 Fälle
163979
Geistige Retardierung, X-chromosomale - kranio-fazioskeletales Syndrom
7 Fälle
2569
Moore-Federman-Syndrom
6 Fälle
163976
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Van Esch
7 Fälle
85201
Genito-patellares Syndrom
7 Fälle
85282
MEHMO-Syndrom
7 Fälle
2506
Michels-Syndrom
7 Fälle
163693
Mikrodeletionssyndrom 2p21
7 Fälle
171829
Mikrodeletionssyndrom 6q16
7 Fälle
2598
Mitochondriale Myopathie - sideroachrestische Anämie
7 Fälle
1574
Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom
7 Fälle
85334
Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini
7 Fälle
991
PAGOD-Syndrom
6 Fälle
2934
Polysyndaktylie - Herzfehler
6 Fälle
3220
Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte
6 Fälle
3175
Spastik - geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal
6 Fälle
1078
Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung
6 Fälle
3204
Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom
6 Fälle
3246
Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße
6 Fälle
140952
Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen
6 Fälle
3454
Wieacker-Wolff-Syndrom
6 Fälle
86788
Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale
7 Fälle
2804
W-Syndrom
6 Fälle
3087
Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom
7 Fälle
90301
Acanthosis nigricans - Insulinresistenz - Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung
5 Fälle
929
Achalasie - Mikrozephalie
5 Fälle
1005
Alopezie - Kontrakturen - Kleinwuchs - geistige Retardierung
5 Fälle
3194
Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
7 Fälle
3341
Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie - Nierendysplasie
7 Fälle
101028
Transaldolase-Mangel
7 Fälle
178338
UV-sensitives Syndrom
7 Fälle
35701
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel
6 Fälle
1115
Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive
6 Fälle
211017
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30
6 Fälle
2057
Blepharophimose - Ptosis - Esotropie - Syndaktylie Kleinwuchs
6 Fälle
93973
Carpenter-Waziri-Syndrom
6 Fälle
168984
CLAPO-Syndrom
6 Fälle
1555
Cutis gyrata - Acanthosis nigricans - Kraniosynostose
6 Fälle
1786
Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
6 Fälle
1808
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie 6 Fälle
93316
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt
6 Fälle
157965
Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form
6 Fälle
79106
Eiken-Syndrom
6 Fälle
1951
Epilepsie - Telangiektasie
6 Fälle
3051
Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie
6 Fälle
3077
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose Makroorchidie
6 Fälle
157954
ANE-Syndrom
5 Fälle
1094
Anonychie - Mikrozephalie
5 Fälle
1129
Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung
5 Fälle
85175
Astley-Kendall-Dysplasie
5 Fälle
85297
Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3
5 Fälle
1226
Bamforth-Syndrom
5 Fälle
65287
Beta-Ureidopropionase-Mangel
5 Fälle
75374
Bradyopsie
5 Fälle
83472
CAMOS-Syndrom
5 Fälle
139515
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J
5 Fälle
1200
Choanalatresie - Taubheit - Herzfehler - Dysmorphien
5 Fälle
1415
Cholestase - Pigment-Retinopathie - Gaumenspalte
5 Fälle
1553
Curry-Jones-Syndrom
5 Fälle
1562
Dakryozystitis - Osteopoikilose
5 Fälle
2953
Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ Dundar
5 Fälle
1657
Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ
5 Fälle
1784
Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale
5 Fälle
85276
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Armfield
6 Fälle
1792
Dysostose, humerospinale
5 Fälle
85337
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick
6 Fälle
1811
Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale
5 Fälle
168563
Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie
6 Fälle
79094
Grange-Syndrom
6 Fälle
2117
Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom
6 Fälle
91135
Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren
6 Fälle
168443
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Hypotrichose
5 Fälle
1888
Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-KieferGaumen-Spalte
5 Fälle
1272
Fine-Lubinsky-Syndrom
5 Fälle
137834
Frank-ter Haar-Syndrom
5 Fälle
79095
Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4
5 Fälle
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
21
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
209967
Ataxie, episodische, Typ 6
4 Fälle
85295
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Choreoathetose Verhaltensauffälligkeiten
5 Fälle
85280
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Cubitus valgus charakteristische Gesichtszüge
5 Fälle
2077
German-Syndrom
5 Fälle
2085
Glaukom - Schlafapnoe
5 Fälle
2571
Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale
5 Fälle
163937
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm
5 Fälle
69736
Irisdepigmentierung, akute bilaterale
5 Fälle
1514
Kraniodigitales Syndrom - Intelligenzminderung
5 Fälle
1535
Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie
5 Fälle
86821
Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/ Hypokinesie-Sequenz
5 Fälle
86914
Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung
5 Fälle
97341
Makulopathie, persistierende plakoide
5 Fälle
2470
Matthew-Wood-Syndrom
5 Fälle
2565
Mononen-Karnes-Senac-Syndrom
5 Fälle
2668
Nephropathie - Schwerhörigkeit - Hyperparathyreoidismus
5 Fälle
2669
Nephrose - Schwerhörigkeit - Harnwegsanomalien Fingerfehlbildungen
5 Fälle
2714
Okulo-palato-zerebrales Syndrom
5 Fälle
2739
Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie
5 Fälle
91134
Osteogenesis imperfecta - verkürzte Röhrenknochen weiße Skleren
5 Fälle
36355
P2Y12-Rezeptor-Mangel
5 Fälle
85112
Palmoplantarkeratose - XX-Geschlechtsumkehr Prädisposition für squamöse Zellkarzinome
5 Fälle
2823
Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen
5 Fälle
3003
Pyknoachondrogenesie
5 Fälle
93975
Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom
5 Fälle
3168
Sillence-Syndrom
5 Fälle
210141
Spastische Tetraplegie, kongenitale
5 Fälle
50815
Syndrom der branchiogenen Schwerhörigkeit
5 Fälle
94056
Synostose, humero-ulnare
5 Fälle
206580
Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes
5 Fälle
178333
Åland Island-Augenkrankheit
< 5 Fälle
2111
Hamartom, zystisches der Lunge und Nieren
< 5 Fälle
46059
Lathosterolose
< 5 Fälle
3128
Sakati-Nyhan-Syndrom
< 5 Fälle
921
Abruzzo-Erickson-Syndrom
4 Fälle
85165
Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung Acanthosis nigricans
4 Fälle
1240
Akroscyphodysplasie, metaphysäre
4 Fälle
171836
Amelogenesis imperfecta - gingivale Hyperplasie
4 Fälle
1104
Anophthalie plus-Syndrom
4 Fälle
1110
Aortenbogen-Anomalie - Dysmorphien - geistige Retardierung
4 Fälle
1682
Aortendissektion mit Lentiginosis
4 Fälle
1117
Aplasia cutis congenita - Myopie
4 Fälle
1135
Arrhinie - Choanalatresie - Mikrophthalmie
4 Fälle
22
137911
Autismus - fazialer Portwein-Nävus
4 Fälle
140963
Bilaterale Mikrotie - Schwerhörigkeit - Gaumenspalte
4 Fälle
171844
Blindheit - Skoliose - Arachnodaktylie
4 Fälle
1261
Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom
4 Fälle
2946
Brachydaktylie mit langem Daumen
4 Fälle
79329
CDG-Syndrom Typ IIa
4 Fälle
91131
CDG-Syndrom Typ Im
4 Fälle
1423
Chondrodysplasie, letale, rezessive
4 Fälle
1435
Chorioideremie - Taubheit - Adipositas
4 Fälle
2050
Cole-Carpenter-Syndrom
4 Fälle
1508
Coxo-aurikuläres Syndrom
4 Fälle
65288
Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie
4 Fälle
2141
Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung Schädelanomalien
4 Fälle
1307
Distale Gliedmaßenreduktionen - Mikrogenie-Syndrom
4 Fälle
1768
Dysgenesie, familiäre kaudale
4 Fälle
1787
Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ
4 Fälle
1790
Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre
4 Fälle
94095
Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen
4 Fälle
1809
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal
4 Fälle
1816
Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin
4 Fälle
166024
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali
4 Fälle
85172
Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ SaulWilson
4 Fälle
77302
Dysplasie, okulo-oto-faziale
4 Fälle
93333
Dysplasie, pelvi-skapuläre
4 Fälle
93352
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat
4 Fälle
163673
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers
4 Fälle
163654
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu
4 Fälle
163668
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot
4 Fälle
163649
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura
4 Fälle
50816
Dysplasie, spondylometaphysäre - kombinierter Immundefekt
4 Fälle
1884
Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie
4 Fälle
85186
Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie
4 Fälle
71269
Exophthalmos-Syndrom, benignes
4 Fälle
3044
Geistige Retardierung - Dysmorphien - Hypogonadismus Diabetes mellitus
4 Fälle
85331
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypogonadismus - Ichthyose - Adipositas - Kleinwuchs
4 Fälle
3052
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe Psoriasis
4 Fälle
163971
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cilliers
4 Fälle
85283
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ MilesCarpenter
4 Fälle
85285
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Schimke
4 Fälle
85323
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Seemanova
4 Fälle
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
85287
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Siderius
4 Fälle
140976
RHYNS-Syndrom
4 Fälle
85325
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stevenson
4 Fälle
79132
Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen
4 Fälle
85288
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos
4 Fälle
3229
Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Arteriopathie
4 Fälle
85326
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stoll
4 Fälle
2095
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
4 Fälle
2150
Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie
4 Fälle
2168
Homocarnosinose
4 Fälle
88637
Hypomyelinisierung - Hypogonadotroper Hypogonadismus - Hypodontie
4 Fälle
69735
Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie
4 Fälle
2269
Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung
4 Fälle
91132
Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom
4 Fälle
79022
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2
4 Fälle
2820
Spastische Paraplegie - Nephritis - Schwerhörigkeit
4 Fälle
93405
Syndaktylie Typ 4
4 Fälle
3336
Tome-Brune-Fardeau-Syndrom
4 Fälle
3355
Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie
4 Fälle
210128
Urocanase-Azidurie
4 Fälle
73272
Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel
4 Fälle
83617
Agammaglobulinämie - Mikrozephalie - Kraniosynostose schwere Dermatitis
3 Fälle
75391
Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen
4 Fälle
999
Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp
3 Fälle
90023
Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs - Hypopigmentation grobe Gesichtszüge
4 Fälle
139477
Al-Gazali-Dattani-Syndrom
3 Fälle
73223
Kapur-Toriello-Syndrom
4 Fälle
Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie ektodermaler Defekt
3 Fälle
2328 79113
Kleinwuchs - geistige Retardierung - mandibulo-faziale Dysostose - Mikrozephalie - Gaumenspalte
4 Fälle
1027
Amelie, autosomal-rezessive
3 Fälle
2865
Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie
4 Fälle
1842
Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren-Forsell
4 Fälle
1538
Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation Hydrozephalus
4 Fälle
171839
Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I radioulnare Synostose
4 Fälle
83629
Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie
4 Fälle
2386
Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose
4 Fälle
2001
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Malrotation - Kardiopathie
4 Fälle
210136
Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie
4 Fälle
2431
Makrogyrie, bilaterale zentrale
4 Fälle
2215
Maligne Hyperthermie - Arthrogrypose - Torticollis
4 Fälle
171703
Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie
4 Fälle
90030
Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel
3 Fälle
1069
Aniridie - Patellaaplasie
3 Fälle
1067
Aniridie - Ptosis - geistige Retardierung - Adipositas
3 Fälle
69125
Anonychie mit umschriebener Pigmentierung
3 Fälle
1101
Anophthalmie - Megalokornea - Kardiopathie Skelettanomalien
3 Fälle
1112
Aphalangie - Hemivertebrae - urogenital-intestinale Dysgenesie
3 Fälle
1116
Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie
3 Fälle
1130
Arachnodaktylie - geistige Retardierung - Dysmorphien
3 Fälle
1133
AREDYLD-Syndrom
3 Fälle
3172
Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie
3 Fälle
1220
Axenfeld-Rieger-Anomalie - Hydrozephalus Skelettfehlbildungen
3 Fälle
94063
Mikrodeletionssyndrom 12q14
4 Fälle
1259
Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie
3 Fälle
94065
Mikrodeletionssyndrom 15q24
4 Fälle
1299
Brachio-skeleto-genitales Syndrom
3 Fälle
65743
Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
4 Fälle
79328
CDG-Syndrom Typ Il
3 Fälle
2589
Myoklonie - zerebelläre Ataxie - Taubheit
4 Fälle
93971
Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom
3 Fälle
88635
Myopathie durch Calsequestrin- und SERCA1-ProteinOverload
4 Fälle
210163
Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North
4 Fälle
178303
Nablus mask-like facial-Syndrom
4 Fälle
88639
Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoAHydrolase-Mangel
4 Fälle
2676
Neuroektodermales endokrines Syndrom
4 Fälle
85162
Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische
4 Fälle
Neuropathie, sensorische und autonome, hereditäre, Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
4 Fälle
139573 77295
Odontoleukodystrophie
4 Fälle
2723
Odonto-trichomelisches Syndrom
4 Fälle
2919
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5
4 Fälle
2824
Paraplegie - geistige Retardierung - Hyperkeratosen
4 Fälle
1458
CODAS-Syndrom
3 Fälle
2951
Daumen, fehlende - Kleinwuchs - Immundefekt
3 Fälle
83620
Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch Mangel an enteroendokrinen Zellen
3 Fälle
953
Dysplasie, akromesomele, Typ Brahimi-Bacha
3 Fälle
1882
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische - Hypothyreose Ziliendyskinesie
3 Fälle
1972
Dysplasie, faziokardiomele letale
3 Fälle
168549
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form
3 Fälle
171866
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan
3 Fälle
168448
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski
3 Fälle
168544
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Golden
3 Fälle
163665
Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn
3 Fälle
2675
Dystrophie, neuroaxonale - tubuläre Azidose
3 Fälle
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
23
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
103910
Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler
3 Fälle
2521
Mikrozephalie - Gaumenspalte
3 Fälle
1495
Geistige Retardierung - Hypoplasie des Corpus callosum präaurikuläre Anhängsel
3 Fälle
137658
Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien
3 Fälle
85317
Geistige Retardierung, X-chromosomale Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle
3 Fälle
Geistige Retardierung, X-chromosomale - vorzeitige Pubertät - Adipositas
3 Fälle
85318
2515
Mikrozephalie - Kardiomyopathie
3 Fälle
83642
Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung
3 Fälle
1655
Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie
3 Fälle
2613
Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung
3 Fälle
163961
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Kroes
3 Fälle
171848
Neuropathie, periphere, Typ Fiskerstrand
3 Fälle
85324
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton
3 Fälle
2608
N-Syndrom
3 Fälle
85290
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wilson
3 Fälle
2713
Okulo-osteo-kutanes Syndrom
3 Fälle
85291
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wittwer
3 Fälle
2736
Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales
3 Fälle
1970
Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - DandyWalker-Malformation
3 Fälle
Glaukom - Ektopie - Mikrosphärenphakie - steife Gelenke - Kleinwuchs
3 Fälle
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M
3 Fälle
2084 206554
2752
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3
3 Fälle
2772
Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte
3 Fälle
2786
Osteoporose - okulokutane Hypopigmentierung
3 Fälle
75325
Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz
3 Fälle
88618
Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
3 Fälle
65798
Goodman-Syndrom
3 Fälle
1408
Haaranomalien - Photosensibilität - geistige Retardierung
3 Fälle
178396
Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation
3 Fälle
1529
Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom
3 Fälle
2153
Hirschsprung-Krankheit - Nagelhypoplasie - Dysmorphien
3 Fälle
85321
Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst
3 Fälle
66633
Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen essentieller Tremor
3 Fälle
139466
SERKAL-Syndrom
3 Fälle
93970
Holmes-Gang-Syndrom
3 Fälle
2218
Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie
3 Fälle
166063
Hypoplasie, pontozerebelläre, Typ 4
3 Fälle
166068
Hypoplasie, pontozerebelläre, Typ 5
3 Fälle
166073
Hypoplasie, pontozerebelläre, Typ 6
3 Fälle
137908
Hypotonie - Laktatazidose - Hyperammonämie
3 Fälle
171860
Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose
3 Fälle
168972
Intelligenzminderung Typ Kahrizi
3 Fälle
3010
Qazi-Markouizos-Syndrom
3 Fälle
3018
Rambaud-Galian-Syndrom
3 Fälle
2437
Spalthand - Harnwegsanomalien - Spina bifida
3 Fälle
166277
Suarez-Stickler-Syndrom
3 Fälle
3210
Summitt-Syndrom
3 Fälle
1777
Temtamy-Syndrom
3 Fälle
137622
Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie Augenanomalien
3 Fälle
2983
Intersexualität - geistige Retardierung
3 Fälle
3326
Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie
3 Fälle
1321
Kamptodaktylie - fibröse Gewebshyperplasie Skelettdysplasie
3 Fälle
3369
Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung
3 Fälle
137625
Kardiomyopathie - Belastungsintoleranz durch Glykogenmangel der Muskeln
3 Fälle
3238
Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom
3 Fälle
2649
Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien Lippen-Gaumen-Spalte
3 Fälle
3404
Ulbright-Hodes-Syndrom
3 Fälle
2064
Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose
3 Fälle
88643
Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung
2 Fälle
71528
Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel
2 Fälle
1021
Amaurose - Hypertrichose
2 Fälle
629
Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien
3 Fälle
1389
Kortikale Blindheit - geistige Retardierung - Polydaktylie
3 Fälle
1046
Anämie, hämolytische letale - Genitalfehlbildungen
2 Fälle
Anhidrotische ektodermale Dysplasie - Immundefekt Osteopetrose - Lymphödem
2 Fälle
Aniridie - geistige Retardierung
2 Fälle
79156
Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie
3 Fälle
69088
1521
Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie
3 Fälle
1068
52054
Kraniosynostose - intrakraniale Verkalkungen
3 Fälle
1064
Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung
2 Fälle
91129
Anophthalmie - Herz- und Lungenanomalien Intelligenzminderung
2 Fälle
1485
Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ
2 Fälle
1192
Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie Nephropathie
2 Fälle
71270
Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte
2 Fälle
1227
Bangstad-Syndrom
2 Fälle
2881
Kutane Photosensitivität - letale Kolitis
3 Fälle
2389
Lewis-Pashayan-Syndrom
3 Fälle
50811
Lipodystrophie - geistige Retardierung - Schwerhörigkeit
3 Fälle
86915
Lymphödem - Vorhofseptumdefekte - charakteristische Gesichtszüge
3 Fälle
77299
Mikrophthalmie - Hirnatrophie
3 Fälle
3433
Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose
3 Fälle
24
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
1237
Beemer-Ertbruggen-Syndrom
2 Fälle
2010
Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie
2 Fälle
85327
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Akromegalie Hyperaktivität
2 Fälle
85319
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Epilepsie progressive Gelenkskontrakturen - charakteristische Gesichtszüge
2 Fälle
1251
Blepharo-fazio-skelettales Syndrom
2 Fälle
1295
Brachytelephalangie - Dysmorphien - Kallmann-Syndrom
2 Fälle
52047
Braddock-Syndrom
2 Fälle
79330
CDG-Syndrom Typ IIb
2 Fälle
95428
CDG-Syndrom Typ IIh
2 Fälle
2898
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie
2 Fälle
1422
Chondrodysplasie - Intersexualität
2 Fälle
85277
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cantagrel
2 Fälle
166035
Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa
2 Fälle
85284
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Reish
2 Fälle
166038
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila
2 Fälle
1770
Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen
2 Fälle
1433
Choroidea-Atrophie - Alopezie
2 Fälle
2119
HEC-Syndrom
2 Fälle
1453
Cleido-rhizomeles Syndrom
2 Fälle
2135
Hennekam-Beemer-Syndrom
2 Fälle
71278
Hirnfehlbildung, kongenitale durch Glutamin-SynthetaseMangel
2 Fälle
75389
Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie
2 Fälle
1488
Cooper-Wang-Jabs-Syndrom
2 Fälle
1051
Cornea-Anästhesie - Schwerhörigkeit - geistige Retardierung
2 Fälle
52055
Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung Kolobom - Mikrognathie
2 Fälle
1563
Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
2 Fälle
2155
Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit
2 Fälle
2181
Hydrozephalus - Hochwuchs - Gelenkschlaffheit
2 Fälle
1566
Dandy-Walker-Malformation - postaxiale Polydaktylie
2 Fälle
163985
Hyperekplexie - Epilepsie
2 Fälle
168598
Demyelinisierung des Gehirns durch MethioninAdenosyltransferase-Mangel
2 Fälle
83639
Hyperkoagulabilitätssyndrom durch GlykosylphosphatidylInositol-Mangel
2 Fälle
71267
Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs - Hörverlust geistige Retardierung
2 Fälle
2235
Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa
2 Fälle
1266
Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borrone
2 Fälle
1659
Dermato-Leukodystrophie
2 Fälle
35107
Desmosterolose
2 Fälle
1678
Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom
2 Fälle
34527
Hypomagnesiämie mit Normokalziurie
2 Fälle
157788
Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit
2 Fälle
2266
Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes
2 Fälle
2274
Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration
2 Fälle
2272
Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne
2 Fälle
50817
Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose
2 Fälle
178503
Dursun-Syndrom
2 Fälle
2271
Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Quadriplegie
2 Fälle
2282
Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit Pseudohermaphroditismus
2 Fälle
169100
Immundefekt durch CD25-Mangel
2 Fälle
64542
Dysostose, akrofaziale, autosomal-rezessive
2 Fälle
94066
Intelligenzminderung, schwere - Epilepsie - Analanomalien - Hypoplastische distale Phalangen
2 Fälle
949
Dysostose, akro-kranio-faziale
2 Fälle
2975
Intersexualität - Skelettanomalien, bei 46,XX Karyotyp
2 Fälle
1806
Dysplasie, ektodermale - Blindheit
2 Fälle
1831
Irisdysplasie - Hypertelorismus - Schwerhörigkeit
2 Fälle
2892
Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien
2 Fälle
2324
Kaler-Garrity-Stern-Syndrom
2 Fälle
168552
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien
2 Fälle
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung
2 Fälle
168451 168555
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4
2 Fälle
168454
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Genevieve
2 Fälle
1937
Eng-Strom-Syndrom
2 Fälle
79107
Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie
2 Fälle
166105
Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani
2 Fälle
1948
Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie
2 Fälle
103912
Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit
2 Fälle
2061
Fuqua-Berkovitz-Syndrom
2 Fälle
1326
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2
2 Fälle
91130
Kardiomyopathie - Hypotonie - Laktazidose
2 Fälle
90022
Kardiomyopathie - Nierenanomalien
2 Fälle
1354
Kardiopathie - Extremitätenverkürzung
2 Fälle
1368
Katarakt - Ataxie - Taubheit
2 Fälle
1380
Katarakt - Nephropathie - Enzephalopathie
2 Fälle
2867
Kleinwuchs Typ Brüssel
2 Fälle
2653
Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa
2 Fälle
2347
Kniest-ähnliche Dysplasie, letale
2 Fälle
1484
Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-KieferGaumenspalte
2 Fälle
97295
Furlong-Syndrom
2 Fälle
2352
Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom
2 Fälle
79302
Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3
2 Fälle
1533
Kraniosynostose - Fibula-Aplasie
2 Fälle
1534
Kraniosynostose - Radiusaplasie, Typ Imaizumi
2 Fälle
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
25
2066
Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel
2 Fälle
2015
Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel
2 Fälle
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Fälle
3132
Say-Barber-Miller-Syndrom
2 Fälle
168577
Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form
2 Fälle
1547
Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen
2 Fälle
163684
Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie
2 Fälle
2390
Lichstenstein-Syndrom
2 Fälle
1995
Lippenspalte - Retinopathie
2 Fälle
86822
Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie
2 Fälle
137631
Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie
2 Fälle
94061
Makrozephalie - Immundefekt - Anämie
2 Fälle
2427
Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie
2 Fälle
91494
Makulakolobom - Gaumenspalte - Hallux valgus
2 Fälle
1835
Mesomele Dysplasie - Hautgrübchen
2 Fälle
944
Methylmalonazidurie mit Mikrozepahlus und Katarakt
2 Fälle
2511
Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte
2 Fälle
77301
Mikrodeletion 9q22.3
2 Fälle
50810
Mikrolissenzephalie - Mikromelie
2 Fälle
137653
Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung
2 Fälle
2172
Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus
2 Fälle
2519
Mikrozephalie - Krämpfe - geistige Retardierung Herzfehler
2 Fälle
168566
Mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3
2 Fälle
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie
2 Fälle
1933 3151
Multiple Sklerose - Ichthyose - Faktor VIII-Mangel
2 Fälle
2007
Nasenflügelspalte - Telekanthus
2 Fälle
2666
Nephronophthise, adulte familiäre - spastische Tetraparese
2 Fälle
79118
Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren
2 Fälle
2621
Niedriges Geburtsgewicht - Kleinwuchs Dysgammaglobulinämie
2 Fälle
77300
Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Augenanomalien
2 Fälle
2729
Okamoto-Syndrom
2 Fälle
2718
Okulo-tricho-Dysplasie
2 Fälle
73230
Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung
2 Fälle
2773
Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe Intelligenzminderung
91133
3134
SCARF-Syndrom
2 Fälle
3224
Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen
2 Fälle
3240
Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie
2 Fälle
3239
Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie
2 Fälle
3167
Siegler-Brewer-Carey-Syndrom
2 Fälle
1003
Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie
2 Fälle
77304
'Small vessel disease' des Gehirns ohne Beziehung zu NOTCH3
2 Fälle
2826
Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät
2 Fälle
3011
Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - geistige Retardierung
2 Fälle
73245
Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation Katarakte
2 Fälle
3177
Spinozerebelläre Degeneration - Hornhautdystrophie
2 Fälle
3199
Stimmler-Syndrom
2 Fälle
3200
Stoll-Alembik-Finck-Syndrom
2 Fälle
83449
Syndrom der inadäquaten Sekretion von antidiuretischem Hormon
2 Fälle
50809
Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid
2 Fälle
3262
Syngnathie - multiple Anomalien
2 Fälle
3214
Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung
2 Fälle
3291
Teebi-Shaltout-Syndrom
2 Fälle
3323
Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz
2 Fälle
3327
Thyreo-zerebro-renales Syndrom
2 Fälle
99832
Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz
2 Fälle
3362
Trichomegalie - Katarakt - hereditäre Sphärozytose
2 Fälle
3368
Trigonozephalie - bifide Nase - akrale Anomalien
2 Fälle
3365
Trigonozephalie - breite Daumen
2 Fälle
73246
Viszerale Neuropathie - Gehirnanomalien Gesichtsdysmorphien - Entwicklungsverzögerung
2 Fälle
3468
Xerodermie mit Klumpfuß und Zahnschmelzanomalie
2 Fälle
50812
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
2 Fälle
79326
CDG-Syndrom Typ Ii
1 Fall
79332
CDG-Syndrom Typ IId
1 Fall
86309
CDG-Syndrom Typ Ij
1 Fall
2 Fälle
50812
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
2 Fälle
Osteopenie - Myopie - Hörverlust - Intelligenzminderung Gesichtsdysmorphien
2 Fälle
79326
CDG-Syndrom Typ Ii
1 Fall
79330
CDG-Syndrom Typ IIb
1 Fall
2825
PARC-Syndrom
2 Fälle
79332
CDG-Syndrom Typ IId
1 Fall
2888
Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien
2 Fälle
86309
CDG-Syndrom Typ Ij
1 Fall
2985
Pseudoprogeria-Syndrom
2 Fälle
263297
Glykogenose Typ 15
1 Fall
2988
Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien
2 Fälle
2998
Ptosis - Strabismus - Diastase
2 Fälle
73224
Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie
2 Fälle
3105
Robinow-ähnliches Syndrom
2 Fälle
3118
Rüdiger-Syndrom
2 Fälle
26
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
2- Anzahl veröffentlichter Familien
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Familien
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Familien
524
Li-Fraumeni-Syndrom
400 Familien
2198
Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom
< 10 Familien
98759
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17
< 100 Familien
757
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
80 Familien
627
Nance-Horan-Syndrom
50 Familien
34515
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I
> 40 Familien
3274
Arthritis, granulomatöse des Kindesalters
40 Familien
98762
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12
40 Familien
2202
Palmoplantarkeratose - Schwerhörigkeit
< 10 Familien
807
Sebastian-Syndrom
< 10 Familien
100991
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
< 10 Familien
100993
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12
< 10 Familien
100994
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
< 10 Familien
100989
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
< 10 Familien
100996
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
< 10 Familien
3138
Ulna-Mamma-Syndrom
< 10 Familien
90026
Erythromelalgie, primäre
30 Familien
49827
Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
30 Familien
2848
Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa-vara-PerikarditisSyndrom
< 30 Familien
3222
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
< 30 Familien
1832
Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form
8 Familien
98763
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14
> 20 Familien
1897
EEM-Syndrom
7 Familien
3237
Multiple Synostosen
20 Familien
37042
Riesenaxon-Neuropathie
20 Familien
Immun-Dysregulation - Polyendokrinopathie Enteropathie, X-chromosomal
7 Familien
643 3203
Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten
20 Familien
959
Akro-reno-okuläres Syndrom
< 20 Familien
71290
Familiäres Platelet-Syndrom mit Prädisposition für akute myeloische Leukämie
< 20 Familien
100998
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
< 20 Familien
90031
Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel
17 Familien
88621
Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom
16 Familien
25980
Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal
15 Familien
3412
VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus
< 10 Familien
90001
Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales
< 10 Familien
2791
Oto-dentales Syndrom
9 Familien
1377
Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
8 Familien
1799
Dysphasie, familiäre kongenitale
6 Familien
75381
Makuladystrophie, zystoide
6 Familien
137634
Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen Gesichtsdysmorphien
6 Familien
2254
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1
6 Familien
90024
Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie Mikrodontie
6 Familien
140917
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
6 Familien
85110
Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form
> 5 Familien
163690
Hypotonie - Cystinurie-Syndrom
14 Familien
2802
Anämie, sideroachrestische, X-chromosomale - Ataxie
5 Familien
560
Marshall-Syndrom
> 12 Familien
34516
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1D
5 Familien
34517
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E
5 Familien
444
Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna
12 Familien
99955
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1
11 Familien
93974
Smith-Fineman-Myers-Syndrom
11 Familien
1065
Aniridie - zerebelläre Ataxie - geistige Retardierung
> 10 Familien
1276
Brachydaktylie - Bluthochdruck
> 10 Familien
140927
Krampfanfälle, benigne familiäre neonatale/infantile
10 Familien
60030
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1
10 Familien
100988
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
10 Familien
931
Acheiropodie-Syndrom
< 10 Familien
1062
Angiom, hereditäres neurokutanes
< 10 Familien
79133
Dysplasie, dermale faziale fokale
< 10 Familien
85279
Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, mit JARID1C-Genmutationen
< 10 Familien
178464
Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen
< 10 Familien
2238
Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter
< 10 Familien
3248
Symphalangismus, distaler
< 5 Familien
3351
Trichodentales Syndrom
< 5 Familien
101108
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
4 Familien
2947
Daumen, triphalangeale - Brachyektrodaktylie
4 Familien
2307
IVIC-Syndrom
4 Familien
1325
Kamptodaktylie - Taurinurie
4 Familien
171851
MEDNIK-Syndrom
4 Familien
97239
Reducing-Body-Myopathie
4 Familien
46348
Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der
4 Familien
95433
Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - Blindheit Schwerhörigkeit
3 Familien
99944
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K
3 Familien
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
27
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Familien
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Familien
2952
Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ Christian
3 Familien
85293
Cabezas-Syndrom
1 Familie
71516
Dystonie, gemischter Typ
3 Familien
101101
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
1 Familie
71517
Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn
3 Familien
99940
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F
1 Familie
63261
HERNS-Syndrom
3 Familien
99941
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2G
1 Familie
34528
Hypomagnesiämie, isolierte, dominate Form
3 Familien
99945
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2L
1 Familie
162
Katarakt - Glaukom
3 Familien
1765
Dyschondrosteose - Nephritis
1 Familie
157832
Kraniorhinie
3 Familien
93283
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley
1 Familie
94064
Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom
3 Familien
163662
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon
1 Familie
3421
Vaskulopathie, zerebro-retinale
3 Familien
75501
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10
1 Familie
1074
Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus
2 Familien
163988
Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand
1 Familie
2674
Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ
1 Familie
85335
Fried-Syndrom
1 Familie
79136
Ataxie, episodische, Typ 4
2 Familien
1171
Ataxie, zerebelläre - Areflexie - Pes cavus Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit
2 Familien
75373
Atrophie, bifokale chorioretinale progressive
2 Familien
114
Aurikulo-Osteo-Dysplasie
2 Familien
139471
Bakrania-Ragge-Syndrom
2 Familien
1241
Bencze-Syndrom
2 Familien
1252
Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs-Syndrom
2 Familien
93389
Brachydaktylie Typ A5
2 Familien
1867
Dystrophie, bullöse, makulärer Typ
2 Familien
75497
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 5
2 Familien
2027
Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit
2 Familien
266
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A
2 Familien
Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen
2239
166108
Geistige Retardierung Typ Birk-Barel
1 Familie
85322
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Pai
1 Familie
83648
Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive Makrozephalie - Ziliendysfunktion
1 Familie
55595
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1F
1 Familie
55596
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1G
1 Familie
2186
Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie
1 Familie
66518
Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale
1 Familie
1319
Kamptobrachydaktylie
1 Familie
2 Familien
85442
Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte kleine Sella turcica
1 Familie
94062
Koronare Herzkrankheit - Hyperlipidämie Hypertension - Diabetes - Osteoporose
1 Familie
1540
Jackson-Weiss-Syndrom
2 Familien
157801
Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion
2 Familien
75327
North Carolina Makuladystrophie
2 Familien
2391
Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales
1 Familie
85168
Kraniofaziale Konodysplasie
1 Familie
2405
Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit
2 Familien
1527
Kraniosynostose Typ Philadelphia
1 Familie
2755
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8
2 Familien
2355
Kumar-Levick-Syndrom
1 Familie
79085
Lipodystrophie, familiäre partielle, infolge AKT2Genmutation
1 Familie
139450
Mikrotie - Augenkolobom - imperforierter nasolakrimaler Gang
1 Familie
94083
Partington-Syndrom
2 Familien
3085
Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung Taubheit - Hypogenitalismus
2 Familien
1436
Skelettdysplasie - Intelligenzminderung
2 Familien
2818
Spastische Paraplegie - Glaukom Intelligenzminderung
2 Familien
101006
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
2 Familien
101007
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27
2 Familien
139480
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39
2055
1876
Muskeldystrophie, gastrointestinale okuläre
1 Familie
139512
Neuropathie mit Schwerhörigkeit
1 Familie
139583
Neuropathie, sensorische und autonome, hereditäre, mit Taubheit, X-chromosomale
1 Familie
2 Familien
2709
Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd
1 Familie
Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien
2 Familien
1010
1 Familie
998
Albinismus - Schwerhörigkeit
1 Familie
Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant
1113
Aphalangie - Syndaktylie - Mikrozephalie
1 Familie
1144
Arthrogrypose, distale, Typ 6
1 Familie
95434
Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre einschließende Sakkaden
1 Familie
79135
Ataxie, episodische, Typ 3
1 Familie
1228
Banki-Syndrom
1 Familie
1246
Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie
1 Familie
28
2890
Pili torti - Onychodysplasie
1 Familie
2999
Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen
1 Familie
71291
Retinopathie, hereditäre vaskuläre
1 Familie
3141
Schizophrenie - geistige Retardierung Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa
1 Familie
101009
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29
1 Familie
171622
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32
1 Familie
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA nummer
Anzahl der Familien
Krankheit oder Krankheitsgruppe
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Anzahl der Familien
171629
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35
1 Familie
3408
Upington-Krankheit
1 Familie
171617
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38
1 Familie
3417
Van den Bosch-Syndrom
1 Familie
1409
Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe abstehende Ohren
1 Familie
178461
X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie
1 Familie
100990
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9
1 Familie
100995
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14
1 Familie
101003
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
1 Familie
101004
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24
1 Familie
101005
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25
1 Familie
101008
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28
1 Familie
101010
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 30
1 Familie
100997
Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16
1 Familie
3196
Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien
1 Familie
42665
Tietz-Syndrom
1 Familie
79129
Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta
1 Familie
52056
Ulna/Fibula-Radiusdefekt - Brachydaktylie
1 Familie
Fragen oder Kommentare bitte an:
[email protected] Editor-in-chief: Odile Kremp Editor of the report : Natacha Marpillat Visual design : Céline Angin The correct form when quoting this document is : « Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben », Orphanet Report Series, Seltene Krankheiten Datenerhebung, November 2012, Nummer 2 : Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenzen seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - November 2012 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
29